U 13- letniej Nikoli ze Świeradowa- Zdroju lekarze stwierdzili ultra rzadką neurodegeneracyjną chorobę PKAN NBIA z odkładaniem żelaza w mózgu. Oprócz tego nastolatka choruje na zespól Treachera Collinsa.

Nikola urodziła się, jako zdrowe dziecko, dlatego jeszcze przez spory czas utwierdzaliśmy się w przekonaniu, że nie ma powodów do niepokoju. Po czasie pękła jednak piękna iluzoryczna bańka. Zauważyliśmy, że coś jest nie tak, a później po latach wytrwałych poszukiwań i konsultacji usłyszeliśmy od lekarzy przerażającą wiadomość…

Pierwsze niepokojące objawy zauważyliśmy, gdy córka skończyła 7 roku. Podczas chodzenia Nikola stawiała stopy na palcach, często traciła równowagę, jej koordynacja ruchowa była bardzo zaburzona. Wtedy pojawiła się myśl, że nie możemy tego zbagatelizować. Zaczęliśmy szukać przyczyny wszystkich dolegliwości.

W 2019 roku otrzymaliśmy wyniki badań, które wykazały u naszej córki ultra rzadką neurodegeneracyjną chorobę PKAN NBIA z odkładaniem żelaza w mózgu. Oprócz tego córka choruje na zespól Treachera Collinsa. Diagnoza kompletnie nami wstrząsnęła.

Zaczęliśmy szukać informacji, chcieliśmy dowiedzieć się jak najwięcej. Wtedy zrozumieliśmy, że stoimy pod ścianą. Choroba ta jest bardzo rzadka, a jej leczenie do tej pory odbywa się eksperymentalnie. Osoby, u których zdiagnozowano NBIA bardzo szybko tracą nabyte wcześniej umiejętności ruchowe. Choroba atakuje przede wszystkim układ nerwowy, prowadząc do nieprawidłowego napięcia mięśni, wywołując silne i bolesne przykurcze. Oprócz tego dochodzi również do zaburzeń mowy i połykania, a nawet do problemów ze wzrokiem i osłabienia funkcji umysłowych.

W roku 2020 i 2021 r operacyjnie córka miała wszczepienia DBS SYMULATOR DO MUZGU. Mimo naszych starań i nieustającego wysiłku u Nikoli choroba postępowała w zatrważającym tempie, zawsze wyprzedzając nas o krok.

Obecnie córka ma 13 lat jest osobą leżącą, porozumiewa się za pomocą gestów, nie mówi, jest żywiona dojelitowo. Wciąż walczymy z nieprawidłowym napięciem mięśniowym, szczękościskiem, a przede wszystkim silną dystonią, która skazuje nikole na ciągłe cierpienie.

Mimo wszystkich przeciwności nie poddajemy się. Nikola każdego dnia pokazuje, że ma w sobie ogrom siły, aby stawiać czoło chorobie. Mimo tak wielu przeciwności zamierzamy dalej walczyć.

Córka ma w domu rehabilitację, która pomaga usprawniać jej ciało, oraz nauczanie indywidualne w domu. Ale to wciąż za mało.

Zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc w uzbieraniu środków na nowatorskie badania enzymatyczne, które są naszą jedyną szansą na lepsze poznanie przeciwnika, z którym przyszło nam walczyć. Za każdy gest wsparcia z góry dziękujemy

Rodzice Nikoli